SYNDROME DU TESTICULE FEMINISANT:A PROPOS DE 4 CAS

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SYNDROME DU TESTICULE FEMINISANTA PROPOS DE 4 CAS

• M.ABDELKAFI,H.FOURATI,E.DAOUD,H.TAYARI,
• N.SELLAMI,I.KOBBI,M.BOUGAMRA,Z.MNIF
• SERVICE DIMAGERIE MEDICALE,CHU HEDI CHAKER
  SFAX-TUNISIE
• UR11

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DEFINITION

• Testicule féminisant (TF) ou syndrome de
  résistance aux androgènes (SRA) est une
  pathologie génétiquement déterminée, récessive
  liée au chromosome X, chez des sujets ayant un
  caryotype 46 XY. La résistance des cellules aux
  androgènes peut être complète se traduisant par
  un phénotype féminin ou incomplète à lorigine
  dune ambiguïté sexuelle.

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OBJECTIFS

• Illustrer lapport de limagerie dans cette
  pathologie à travers 4 observations

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PATIENTS ET METHODES

• Étude rétrospective portant sur une série de 4
  patientes dont lâge est compris entre 18 et 56
  ans.
• Un bilan biologique et un caryotype sanguin ont
  été réalisés pour tous nos patientes.
• Les explorations pratiquées sont une
  échographie abdominale et une IRM pelvienne dans
  tous les cas, un scanner abdomino-pelvien na été
  réalisé que dans un seul cas.
• Le traitement a été une castration dans tous les
  cas avec confirmation histologique du diagnostic.

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RESULTATS

• Biologie testostérone élevée dans la marge
  masculine adulte dans tous les cas.
• Caryotype formule chromosomique compatible avec
  un caryotype masculin 46XY dans tous les cas.
• Imagerie absence de gonades féminins présence
  de 2 testicules ectopiques
• Absence dutérus, un utérus rudimentaire est
  retrouvé dans les formes incomplètes.

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OBSERVATION N1

• Jeune fille de 22 ans,consulte pour aménorrhée
  primaire.
• Examen clinique
• - OGE de type féminins
• - caractères sexuels secondaires féminins bien
  développés.
• Échographie
• -absence de structures utérine et ovarienne.

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• - deux formations tissulaires,ovalaires, bien
  limitées hypoéchogènes homogènes situées en
  dedans des vaisseaux iliaques.

Échographie pelvienne formation ovalaire
tissulairetesticule
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• IRM pelvienne
• Présence en dedans des vaisseaux iliaques de deux
  formations ovalaires bien limitées, iso signal
  aux parties molles en T1,hyper signal T2
  ,entourées de couronnes en hypo signal et se
  rehaussant de façon homogène après injection de
  gadolinium

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a
b
c
d
IRM pelvienne -coupe axiale pondérée T2
(a)testicule en hyper signal, albuginé en hypo
signal. -coupe axiale pondérée T1(b)formations
en iso signal aux muscles en dedans des vaisseaux
iliaques. -coupe axiale pondérée T1 fat sat gado
(c)rehaussement testiculaire homogène. -coupe
axiale sagittale T2 (d) absence de structure
utérine
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• Caryotype 46 XY
• Le diagnostic retenu est celui de testicules
  féminisants.
• La patiente a été opérée.Lexamen
  anatomopathologique avait confirmé la nature
  testiculaire des deux formations décrites en
  imagerie (échographie et IRM).

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OBSERVATION N2

• Jeune fille âgée de 30 ans, hospitalisée pour
  exploration dune aménorrhée primaire.
• Antécédents syndrome de testicules féminisants
  confirmé chez une sœur (observation n1)
• Examen clinique
• -OGE féminins
• - caractères sexuels secondaires bien développés
• - raréfaction de la pilosité axillaire et
  pubienne.

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• Échographie pelvienne
• -Absence de structure utérine et ovarienne
• -Deux formations tissulaires, ovalaires,
  homogènes, bien limitées, en dedans des vaisseaux
  iliaques auxquelles sont accolées deux formations
  kystiques .

Échographie pelvienne testicule surmonté
dune formation kystique
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• TDM abdomino-pelvienne
• -deux masses ovalaires,bilatérales, de densité
  tissulaire,homogène,avec formations kystiques
  arrondies contiguës,en dedans des vaisseaux
  iliaques.

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• IRM pelvienne
• -confirme labsence dorganes génitaux internes
• -présence de deux formations de signal
  intermédiaire en T1,en hyper signal avec capsule
  périphérique en hypo signal T2 et prenant le
  contraste de façon homogène après injection de
  gadolinium.
• -deux kystes contigus à ces deux dernières.

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a
b
c
d
IRM pelvienne coupe axiale T2 et T1 montrant
les deux testicules (a,b) Coupe sagittale
pondérée T2(c,d) absence dutérus, bonne
visualisation des testicules et des kystes
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• Caryotype 46XY
• La patiente a été opérée(gonadectomie
  bilatérale). Létude anatomopathologique a
  confirmé la nature gonadique masculine des deux
  masses. Les formations kystiques, visualisées sur
  les différents moyens dimagerie, sont en rapport
  avec une dilatation kystique épididymo-déférentiel
  le.

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OBSERVATION N 3

• Jeune fille de 56 ans, de race noire, consulte
  pour aménorrhée primaire.
• Antécédents
• -Épilepsie et retard mental découverte à lâge de
  1 an (IRM cérébrale normale)
• Examen clinique
• -Syndrome dysmorphique (front bombé, visage
  allongé, palais ogival, épicanthus).
• Ambiguité avec deux orifices périnéaux distincts.
• Pilosité pubienne et axillaire développée.

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• Échographie et IRM pelvienne
• -Utérus rudimentaire en place
• -Ovaires non individualisables
• -Deux testicules ectopiques en dedans des
  vaisseaux iliaques

Échographie pelvienne Testicule , utérus
hypopolasique
Caryotype46XY. La patiente a été opérée .Le
diagnostic retenu est celui de testicules
féminisants.
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OBSERVATION N4

• Jeune fille de 18 ans,consulte pour aménorrhée
  primaire
• Examen clinique
• -OGE de types féminins
• -Caractères sexuels secondaires bien développés
• Échographie et IRM pelvienne
• -Deux formations ovalaires au contact des axes
  iliaques externes.
• - A proximité de la formation gauche,il existe
  deux formations kystiques.
• -Utérus nest pas retrouvé.

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• Il existe une cavité vaginale borgne.

a
b
c
d
IRM pelvienne -coupe axiale pondérée
T2(a,b)Deux formations ovalaires au contact des
axes iliaques externes en hyper signal T2 dont le
signal rappelle des testicules. -coupe coronale
pondérée T2(C) deux formations kystiques à
proximité du testicule gauche -coupe sagittale
pondérée T2(d)absence de structure utérine
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DISCUSSION

• Lincidence du syndrome de testicule féminisant
  est estimé à 1 sur 20000 naissances.
• Physiopathologie
• Le syndrome du testicule féminisant est du à une
  mutation affectant le gêne codant pour la
  synthèse des récepteurs aux androgènes. Ce gêne
  est porté par le bras court du chromosome X (ie,
  X q11-13). Plus de 200 mutations ont été
  rapportées des mutations ponctuelles, des
  délétions complètes ou partielles,pouvant être
  responsables de plusieurs défects allant dune
  altération plus au moins importante de laffinité
  de ces récepteurs à labsence totale de ces
  derniers à la surface des cellules.

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• Pas de prédominance raciale
• SEXE tous les patients ont un caryotype 46 XY
  avec des gonades masculines.
• CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE la forme complète
  se traduit par un phénotype féminin. Sa
  découverte est le plus souvent faite à la puberté
  devant une infertilité ou une aménorrhée
  primaire(le cas de nos patientes). Le SRA est
  responsable de 10 des aménorrhées primaires.
  Plus rarement ,cette forme est révélée par une
  masse inguinale(simulant une hernie), abdominale,
  ou au niveau de la grande lèvre.
• Clinique
• caractères sexuels féminins bien développés
  (expliqué par une sensibilité aux œstrogènes)

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• Raréfaction de la pilosité pubienne et axillaire
• Un vagin court
• Examens complémentaires(échographie,TDM,IRM)
• confirme labsence de toute structure utérine ou
  ovarienne.
• met en évidence les testicules en situation
  variable
• Léchographie anténatale prend tout son intérêt
  en cas dantécédents familiaux. En effet,
  labsence dOGE à léchographie, confrontée à un
  caryotype 46 XY(réalisé par amniocentèse),pourrait
  évoquer le diagnostic.
• Dosage hormonal
• Taux de testostérone dans la marge masculine
  adulte.

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• Caryotype46XY
• Analyse de lADNdétecte des mutations dans 95
  des cas.
• Étude des récepteurs aux androgènes peut
  confirmer le diagnostic.
• Lorchidectomie est classiquement envisagée vu
  le risque accru de dégénérescence maligne des
  gonades(estimé à 3 avant 30ans,20 après 30 ans
  et à 30 après 50 ans).La tumeur maligne la plus
  fréquemment rencontrée est le séminome.
• Selon la plupart des auteurs, lorchidectomie
  est préférable après la puberté afin de permettre
  un développement sexuel secondaire spontané
  grâce à lœstrogène produite à partir de
  laromatisation de la testostérone.

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• Dans lattente dun tel acte, léchographie a
  une précieuse utilité dans la surveillance et la
  détection de toute dégénérescence maligne.
• La place des moyens dimagerie est aussi
  importante en préopératoire, en permettant de
  localiser avec précision les gonades surtout dans
  les cas ou les testicules ne sont pas palpables
  cliniquement.
• Un traitement substitutif à base dœstrogènes
  est mis en œuvre après chirurgie.(une combinaison
  œstrogène progestérone est préférable pour
  diminuer le risque du cancer du sein.)

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CONCLUSION

• Dans le cadre du syndrome de testicule
  féminisant,limagerie intervient
• Dans le diagnostic anténatal par léchographie
• Dans le diagnostic positif
• Pour localiser les gonades en préopératoire
• Et dans la surveillance avant la gonadectomie
  (dépistage de cancérisation).

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BIBLIOGRAPHIE 1

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• E medecine july,2003,article by Bruce E Wilson
• 2.Testicular feminization.
• Medical encyclopedia,updated by Aan Greene
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  with testicular feminization syndrome.
• J Pediatr Adolesc Gynecol (2OOO),G.K Kallipolitis
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  treatment of a rare variation of androgen
  insensivity syndrome.
• Eur J Pediatr Surg 2001,11422-424 M.Lima,M Libri

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BIBLIOGRAPHIE 2

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  un hydramnios aigu.
• J Gynecol Obstet Biol Repord 200029797-800
  M.Jammeli
• 6.Testicule feminisant,Tumeur germinale,Lymphome
  NK ,quel lien?
• Arch Pediatr 200181337-40 M.P.Castex,A.I.Bertozz
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