MANIFESTACIONES RADIOL

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MANIFESTACIONES RADIOLÓGICAS DEL SÍNDROME DE
PROTEUS.A propósito de un caso

• Laura
  Martín Martínez
• Rosa
  Ana Corral Rivadulla
• María
  Beiras García
• COMPLEJO HOSPITALARIO DE PONTEVEDRA

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INTRODUCCIÓN

• El Síndrome de Proteus es una enfermedad
  congénita, extremadamente rara, de curso
  progresivo, que se caracteriza por el crecimiento
  anormal de tejidos de cualquiera de las tres
  líneas germinales.
• Las manifestaciones esqueléticas son las más
  frecuentes y llamativas incluyendo la
  macrodactilia, escoliosis y el crecimiento
  asimétrico de los miembros entre otras.
• Describimos un caso de Síndrome de Proteus de
  nuestro centro mostrando sus alteraciones
  esqueléticas en radiología simple

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CASO CLÍNICO

• Niña nacida mediante cesárea con 2900 gr. y Apgar
  9-10.
• 1º embarazo de madre sana, controlado y
  tolerado.
• En ecografía obstétrica a las 18 semanas ya se
  detectaba una masa en el hemitórax izquierdo con
  aspecto de higroma quístico
• Al nacimiento presentaba
• tumoración en hemitórax izquierdo gigante que se
  extendía al hipocondrio del mismo lado y otra más
  pequeña en región dorsal izquierda.
• Hipertrofia del miembro superior izquierdo con
  lesiones angiomatosas y quísticas.
• Grandes hemangiomas con varicosidades en
  extremidad inferior izquierda
• Sindactilia de 5º con 4º dedo, 3º con 2º dedo y
  con 1º de menor longitud en pie izquierdo
• Sindactilia del 2º y 3º dedo en pie derecho
• Hipertrofia de tejidos blandos en 1/3 anterior de
  la planta de ambos pies
• Hemangioma vulvar

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CASO CLÍNICO

• Inicialmente fue diagnosticada de malformación
  linfoangiomatosa generalizada y síndrome
  polimalformativo con sospecha de S de
  Klippel-Trénaunay, dada la predominancia de las
  malformaciones vasculares en un hemicuerpo y su
  presentación al nacimiento.
• Fue derivada a otros centros para ser intervenida
  quirúrgicamente de sus múltiples malformaciones
  linfangiomatosas
• Finalmente se diagnosticó de S. de Proteus por el
  crecimiento óseo displásico progresivo e
  irregular que se manifestó posteriormente y que
  es característico de este síndrome.
• Derivada de nuevo a nuestro hospital para
  tratamiento rehabilitador mostramos los estudios
  de radiología simple más representativos del
  curso evolutivo

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PIES AP Pie izquierdo sindactilia 5º con 4º dedo
y del 3º con 2º y 1º dedo. Pie derecho
sindactilia 2º y 3º dedo Aumento de partes
blandas en ambos pies de predominio
izquierdo Macrodactilia de 2º, 3º y 4º dedos de
ambos pies Desarrollo asimétrico de metatarsianos
y falanges
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PIE DERECHO LATERAL Aumento de partes blandas en
antepie
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PIE IZQUIERDO LATERAL Significativo aumento de
partes blandas en antepie y retropie Calcáneo
agrandado y deformado
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MIEMBROS INFERIORES AP Dismetría de MMII con
mayor desarrollo del derecho Significativo
aumento de partes blandas en EII
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Escoliosis compensadora de convexidad izquierda
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Dismetría MMII Aumento de partes blandas en EII
Escoliosis compensadora de convexidad
izquierda Aumento de partes blandas en EII
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DISCUSIÓN

• El Síndrome de Proteus consiste en un raro
  trastorno hamartomatoso esporádico que produce un
  crecimiento multifocal de tejidos derivados de
  las tres líneas germinales.
• Fue descrita por primera vez en 1979 por Cohen y
  Hayden
• Su nombre, propuesto por Wiedemann en 1983,
  deriva del dios griego Proteus que tenía la
  capacidad de cambiar su forma, dada su gran
  variabilidad clínica.
• En la actualidad se acepta que Joseph Merrick,
  también conocido como el hombre elefante, padecía
  esta enfermedad y corresponde al primer caso
  descrito en la literatura por Sir Frederick
  Treves en 1923.

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DISCUSIÓNEtiología

• La causa en la actualidad es desconocida, parece
  que se debe a una mutación postzigótica
• Otra teoría sostiene que es el resultado del
  mosaicismo producido por un gen dominante
• No existe un test genético específico para su
  diagnóstico

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DISCUSIÓNManifestaciones clínicas

• Las manifestaciones esqueléticas son las más
  frecuentes y llamativas incluyendo la
  macrodactilia, escoliosis y el crecimiento
  asimétrico de los miembros entre otras.
• Le siguen en frecuencia las alteraciones de
  tejidos blandos como las malformaciones
  vasculares, el desarrollo muscular asimétrico,
  las anomalías en la distribución de la grasa,
  nevus de tejido conectivo.
• También pueden presentar alteraciones viscerales
  ( esplenomegalia, megaencefalia asimétrica,
  anomalías de la sustancia blanca, nefromegalia,
  enfisema y quistes pulmonares...) y tumores (
  lipomas, cistoadenomas de ovario, adenomas
  parotídeos, adenocarcinoma papilar de testículos,
  meningioma, mesoteliomas de la túnica vaginalis y
  peritoneales..).

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DISCUSIÓNManifestaciones esqueléticas

• La macrodactilia, asociada o no a clinodactilia,
  es una de las más frecuentes y llamativas.
• También pueden presentar sindactilia,
  polidactilia, hiperostosis y crecimiento
  asimétrico de las manos.
• El desarrollo asimétrico de los miembros es un
  hallazgo frecuente
• (62 casos) (1).
• El calcáneo puede aparecer agrandado y deformado
• A nivel de columna vertebral pueden presentar
  anomalías en los cuerpos vertebrales con
  vértebras asimétricas y escoliosis
• Menos frecuentemente se objetivan alteraciones
  craneofaciales, tales como deformidad de la
  pirámide nasal, alteraciones dentarias,
  engrosamientos focales de la calota craneal, etc.

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DISCUSIÓNManifestaciones esqueléticas en nuestro
caso

• Sindactilia y macrodactilia en ambos pies
• Desarrollo asimétrico de EEII, metatarsianos y
  falanges de ambos pies
• Calcáneo izquierdo agrandado y deformado
• Escoliosis compensadora
• Nuestra paciente presentaba las manifestaciones
  esqueléticas más frecuentes descritas en la
  literatura (1), macrodactilia (76), sindactilia
  y asimetría de miembros (62) y otro más
  infrecuente, la deformidad del calcáneo izquierdo
  ( descrita únicamente en el 24 pacientes).
• En este caso la escoliosis era secundaria a la
  dismetría de los miembros y no por anomalías
  vertebrales.

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DISCUSIÓNDiagnóstico

• Dada la gran variabilidad de manifestaciones
  clínicas que presenta el S. de Proteus muchas
  veces no se hace un diagnóstico correcto
• No existe un test genético específico para su
  diagnóstico por lo que éste depende
  fundamentalmente de la valoración clínica y
  radiológica
• Los estudios radiológicos recomendados son (1)
• Serie ósea inicial y de seguimiento
• RM de las áreas afectas o de tórax y abdomen en
  ausencia de síntomas
• RM del SNC si síntomas neurológicos
• TCAR torácico si alteraciones de la función
  pulmonar o en Rx tórax

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DISCUSIÓNDiagnóstico diferencial

• S. Klippel-Trénaunay
• S. Parkes Weber
• S. Maffucci
• Enfermedad de Ollier
• Neurofibromatosis tipo I
• Síndrome del nevus epidérmico
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
• Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple
• Lipomatosis familiar
• Lipomatosis simétrica

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DISCUSIÓNDiagnóstico diferencial

• Al inicio nuestra paciente fue erróneamente
  diagnosticada de S de Klippel-Trénaunay por la
  predominancia de las lesiones en un hemicuerpo y
  su presentación al nacimiento. Posteriormente se
  objetivó
• el crecimiento óseo displásico e irregular
  progresivo

• S. PROTEUS
• Hipertrofia de miembros ausente al nacimiento
• Crecimiento óseo irregular y displásico
  progresivo
• Hipertrofia de huesos y tejidos blandos
  independiente de las malformaciones vasculares

• KLIPPEL-TRÉNAUNAY
• Presente al nacimiento
• No progresivo
• Hipertrofia asociada a las malformaciones
  vasculares

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DISCUSIÓNEvolución

• Generalmente no se manifiesta al nacimiento pero
  se desarrolla rápidamente en la infancia, a
  diferencia de este caso que inusualmente ya
  estaba presente al nacimiento
• Puede enlentecerse o estabilizarse su evolución
  en la adolescencia
• El embolismo pulmonar y la insuficiencia
  respiratoria son las causas más frecuentes de
  muerte prematura en estos pacientes

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CONCLUSIONES

• El síndrome de Proteus es una enfermedad muy
  infrecuente en cuyo diagnóstico la radiología
  convencional juega un importante papel en la
  valoración de las alteraciones esqueléticas.

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BIBILIOGRAFÍA

• 1. Jamis-Dow CA, Turner J, Biesecker LG,
  Choyke PL. Radiologic manifestations of Proteus
  syndrome. RadioGraphics 2004 24 1051-1068.
• 2. Kernal Dermir, MD. Case 131 Proteus
  Syndrome. Radiology 2008 246 974-979.
• 3. Toledo Trujillo F. Del hombre elefante al
  Sindrome de Proteus. BSCP Can Ped 2003 27- nº 1