GEN

1
GENÉTICA MENDELIANA

• Prof. José Ferreira dos Santos
• Depto. de Genética
• UFPE

2
MENDELISMO

• 1. Termos e expressões
• 2. Mendel
• 3. Experimentos de Mendel
• 4. Primeira lei de Mendel
• 5. Segunda lei de Mendel

3
1. Termos e expressões

• Característica caráter, traço.
• Fenótipo aspecto da característica, que pode ser
  (ou não) visível
• Genótipo constituição genética correspondente a
  determinado fenótipo

4

• Alelos fatores alternativos que conferem as
  formas distintas de uma característica
• Dominante fator alélico que mascara o
  aparecimento do outro
• Recessivo fator alélico que é mascarado por
  outro
• Homozigoto indivíduo (ou genótipo) em que uma
  característica é conferida por dois alelos
  similares
• Heterozigoto indivíduo (ou genótipo) em que uma
  característica é conferida por dois alelos
  distintos

5
2. Mendel

• Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em
  1822.
• Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843
  Mendel entrou para o Monastério Augustiniano de
  Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou
  o nome Gregor.

6
Mosteiro

• De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica
  na Universidade de Viena. Retornou a Brno em
  1854, passando a ensinar Física e Ciências
  Naturais.

7

• Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de
  experimentos com hibridização de ervilhas.
  Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito
  abade do Monastério.
• Morreu em 1884, com problemas renais.

8
3. Experimentos de Mendel

• 3.1. Panorama pré-mendeliano
• A noção predominante era a da Herança por
  mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e o
  óvulo continham uma amostra de essências de
  várias partes do corpo parental, que se
  misturavam para formar o padrão do novo
  indivíduo.
• Esta hipótese explicava o fato de que a prole
  exibe tipicamente algumas características
  semelhantes às de ambos os pais, mas não
  explicava por que nem sempre os filhos possuem
  uma mistura intermediária das características dos
  pais.

9
3.2. Herança particulada
10

• Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs
  substituir a teoria da herança por mesclagem pela
  teoria da herança particulada.
• Ele introduziu o conceito de gene (mas não a
  palavra) em 1865, que seriam as unidades
  independentes, herdadas ao longo das gerações, e
  que determinariam o aparecimento das
  características hereditárias.

11

• Por razões tais como pioneirismo no uso da
  matemática para tratar problemas biológicos e a
  pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não
  foram reconhecidos até 1900, quando três
  pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak),
  trabalhando independentemente, redescobriram e
  divulgaram os resultados de Mendel.

12
3.3. Razões do sucesso de Mendel

• 1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus
  colegas hibridizadores
• 2. Planejou cuidadosamente os experimentos
• 3. Escolheu um material de pesquisa adequado
• 4. Executou os experimentos com rigor científico
• 5. Analisou os dados matematicamente
• 6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.

13
3.4. A escolha da ervilha Pisum sativum

• Disponibilidade de ervilhas em variedades puras,
  com caracteristicas contrastantes, trazidas por
  mercador a preço módico
• As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a
  realização de cruzamentos planejados
• A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de
  geração era relativamente curto e a colheita da
  descendência era farta.

14

• Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de
  escolha das características que utilizaria em
  seus experimentos definitivos.

15

• Mendel possuia vários pares de plantas exibindo
  diferenças de caráter
• Sementes lisas ou rugosas, amarelas ou verdes
• Vagens infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas
• Flores violetas ou brancas, axiais ou terminais
• Plantas altas ou baixas.

16
Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com a
ervilha Pisum sativum
Cruzamento (P) F1 F2 F2 Proporção F2
1. Semente lisa x rugosa 100 lisas lisas 5.474 1.850 rugosas 2,96 1
2. Semente amarela x verde 100 amarelas amarelas 6.022 2.001 verdes 3,01 1
3. Pétala púrpura x branca 100 púrpuras púrpuras 705 224 brancas 3,15 1
4. Vagem inflada x vincada 100 infladas infladas 882 299 vincadas 2,95 1
5. Vagem verde x amarela 100 verdes verdes 428 152 amarelas 2,82 1
6. Flor axial x terminal 100 axiais axiais 651 207 terminais 3,14 1
7. Caule longo x curto 100 longos longos 787 277 curtos 2,84 1
17
3.5. Cruzamentos

• Cor da flor
• Geração parental (P) branca X violeta
• Primeira geração filial (F1) 100 violeta
• (No cruzamento recíproco o resultado foi o
  mesmo).
• Autopolinização da F1 Colheita de 929 sementes
• Segunda geração filial (F2, após plantio)
• 705 plantas com flores violetas
• 224 plantas com flores brancas
• Proporção 70522431 (3,151)

18

• Forma da semente
• P lisa X rugosa
• F1 100 lisas
• F2 lisas 5474 1850 rugosas
• Proporção 2,961 ou 31

19

• Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os
  mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de
  31 se repetiu para cada par de características
  testadas.
• Uma cas caracterísicas ficava completamente
  ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção
  de ¼.
• Dedução de Mendel As plantas F1, apesar da
  aparência uniforme, receberam de seus genitores a
  capacidade de produzir ambas as características e
  que essa capacidade é transmitida para a geração
  seguinte sem haver mistura.
• O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou
  de recessivo, denominando o outro de dominante.

20

• 4. Dedução da 1ª. lei de Mendel
• Cor da semente
• P amarela X verde
• F1 100 amarelas
• F2 amarelas 60222001 verdes
• Proporção 3,011
• Autopolinização da F2
• F3
• Plantas F2 de sementes verdes produziram somente
  plantas com sementes verdes
• De 519 plantas F2 com sementes amarelas
  produziram
• 166 plantas com sementes amarelas
• 353 plantas com sementes verdes e amarelas,
  proporção de 31
• Desta forma, todas as sementes verdes eram puras
• Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era
  impuro (heterozigoto)
• Assim, a relação de 31 seria melhor escrita como
  121

21

• Relação fenotípica Relação genotípica
• ¾ amarelas ¼ amarela pura
• 2/4 amarela impura
• ¼ verde ¼ verde pura

22
Primeira lei de Mendel

• Os dois membros de um par de genes se separam
  durante a formação dos gametas.
• Cada membro do par de genes é carregado por
  metade dos gametas do indivíduo.

23
Prova de Mendel

• Cor da semente
• Amarela F1 (impura) X verde
• Previsão 11
• Resultado F2
• 58 amarelas 52 verdes, ou seja, 11,
  confirmando a previsão.

24
Explicação de Mendel

• Existem determinantes hereditários de natureza
  particulada
• Cada caráter é determinado por 2 fatores
  (elementos)
• Os membros de um par de fatores separam-se
  igualmente para os gametas
• Cada gameta carrega um só membro do par de
  fatores
• A união dos gametas é aleatória, produzindo as
  proporções observadas.

25
Representação de cruzamentos

• P AA X aa
• Gametas A a
• F1 Aa Aa

26
Quadrado de Punnet
A a
A AA Aa
a Aa aa
27
6. Segunda lei de Mendel

• Cruzamento diíbrido cor e forma das sementes
• P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela)
• F1 100 RrVv (lisas, amarelas)
• (F1 X F1) RrVv X RrVv
• F2
• 315 lisas, amarelas 9
• 108 lisas, verdes 3
• 101 rugosas, amarelas 3
• 32 rugosas, verdes 1
• Totais556 16

28
Dedução da 2ª. Lei de Mendel

• A proporção de 9331 é simplesmente a
  combinação aleatória de duas proporções
  independentes de 31, assim
• 315108423 lisas 3
• 10132133 rugosas 1
• 315101416 amarelas 3
• 10832140 1

29
2ª. Lei de Mendel

• Durante a formação dos gametas, a separação dos
  alelos de um par é independente da separação dos
  outros pares de genes.

30
Quadrado de Punnett
F1 RrVv
RrVv Gametas RV Rv rV rv
RV RRVV RRVv RrVV RrVv
Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv
rV RrVV RrVv rrVV rrVv
rv RrVv Rrvv rrVv rrvv

• Proporção fenotípica (PF)
• 9 lisas, amarelas
• 3 lisas, verdes
• 3 rugosas, amarelas
• 1 rugosa, verde