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Die zweite Generation der Hybriden. Anders
verhält es sich mit jenen, welche in der ersten
Generation das dominirende Merkmal besitzen. Von
diesen geben zwei Theile Nachkommen, welche in
dem Verhältnisse 31 das dominirende und
recessive Merkmal an sich tragen, somit genau
dasselbe Verhalten zeigen, wie die Hybridformen
nur ein Theil bleibt mit dem dominirenden
Merkmale constant.
La deuxième génération des hybrides A partir
dune génération hybride à caractère dominant,
deux caractères reviennent en proportions de 31.
Ceci a conduit à la formulation de la 1 loi de
Mendel chaque gène est représenté par deux
copies, qui ségrègent, ou sont réparties tel que
lune copie ou lautre est transmis à la
descendance.
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La Génétique de Mendel et Morgan, un résumé
Nos chromosomes
A autosome
A
A
A
A
?
?
X
X
X
Y
X ou Y chromosomes sexuels
3
Pour les Autosomes

m

A1
A2
?

?
A1 / A1
A1 / A2 m
A1

?, ?

?, ?

m mutation, ici récessive face à type
sauvage
A2 m / A2 m
A1 / A2 m
A2
m
mutant
?, ?

?, ?
?, ? pareils ¾ , ¼ mutant
4
Protéines
Fonction du gène
5
Cest similaire - mais non pas identique - pour
les Chromosomes sexuels




?

?

m
?
m
?

?, ? différents
6
Le daltonisme une maladie associé au chromosome X
X
A
7
A
A
X
8
Chromosomes sexuels

X1 A
Y A
?

?
X1 A

X1/ X1 A/A
X1/ Y A/A

X2 A

Daltonien
X2/ Y A/A
X1/ X2 A/A
?
?
Rouge
9
Femme normale
Femme porteuse
Homme normale
Homme daltonien
Y
Y
X
X
X
X
X
X
A
A
A
A
A
A
A
A
R V B
R V B
R V B
V B
10
Beaucoup de Daltonisme. Doù viennent dautant de
mutations???
X
A
11
Un exemple. Rouge et Vert sont presque identiques
(ADN) et adjacents, ce qui favorise les
recombinaisons illégitimes et la perte de la
fonction normale
12
L analyse génétique d une maladie de
vision l Aniridie
Iris réduit gt pupille ouverte
Mutation domine
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Aniridie (humain) un défaut autosomique,
dominant, du développement des yeux dû à une
mutation du gène Pax6
Pax-6 sur un autosome An/ x / ? ½
An, ½ ?, ? pareils
14

pf
Aniridie

pf
On conclut que lAniridie résulte de mutations de
Pax6, perte-de-fonction, dominante (haploinsuffis
ante pas assez de protéine active)
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Small eye, une version murine de lAniridie

Sey/
Sey/
Small eye (Sey) il petit, iris réduit, défauts
cranio-faciaux (comme lAniridie) Origine
mutations pf dominantes, haploinsuffisantes, du
gène Pax6 murin
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Génotype/phénotype pour Sey

Sey
Sey
A1
A2
?
Sey
?
A1 / A1
A1 / A2 Sey
A1

?, ?

?, ?
Sey
A2 Sey / A2 Sey
A1 / A2 Sey
A2
Sey
mort
?, ?
Sey
?, ?
?, ? vivants pareils 1/3 , 2/3 Sey (
et ¼ des embryons Sey/Sey mort )
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Mort comment??? Lembryon Sey/Sey est sans
oeil gt Pax6 / Sey requis, pendant le
développement embryonnaire, pour la mise en
place normale des yeux
Sey/Sey
/
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Le Développement normal de lil suit un
programme génétique
Expression localisée de Pax6 (ARNm)
Et requiert Pax6
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Rappel Lexpression normale de Pax6 est
nécessaire pour le développement des yeux
humains/murins
Expression génique localisée normale
Pas dexpression absence de fonction
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Pax6 est nécessaire chez la drosophile - comme
pour lhomme et la souris - pour le développement
normal des yeux.
21
Homme, souris



drosophile
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Lexpression de Pax6 dans des cellules
inappropriées peut-elle reprogrammer leur
développement?
Expression du gène localisée normale
Pas dexpression absence de fonction
Expression nouvelle gt ???
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dPax6 induit des yeux supplémentaires
mPax6 exprimé chez la drosophile, fait de même
Doù lidée que Pax6 est un sélecteur des yeux
, depuis tôt dans lévolution
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Nous aussi, on a lensemble de ces gènes
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Les sélecteurs, tel Pax6 Facteurs de
transcription dans le développement des yeux,
pattes, ailes
Transcription Pax6-dépendante
Pax6
ADN
-- Comment reconnaître une séquence spécifique
dADN? -- lADN de quels gènes cibles?
Leurs fonctions? -- Lorganisation
fonctionnelle de gènes en réseaux?
A suivre..