Journe annuelle des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic prnatal

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Journée annuelle des Centres Pluridisciplinaires
de Diagnostic prénatal

• Intérêt de lexamen foetopathologique

Dr Stéphane TRIAU CHU Angers
Dr Philippe LOGET CH Le Mans
Le Mans 15 décembre 2006
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Intérêt de lexamen foetopathologique

• Intérêt médical
• Confrontation anatomo-échographique
• Bilan exhaustif des lésions
• Prélèvements tissulaires (ADN, bactériologie,
  virologie, parasitologie, histologie)
• Photographies / Radiographies squelette
• Inclusion dans des protocoles (lissencéphalie de
  type 2, immunisation materno-ftale, immobilité
  ftale )
• Indispensable dans un centre de DPN

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Intérêt de lexamen foetopathologique

• Intérêt psychologique pour les parents
• Proposer lexamen foetopathologique, ne jamais
  limposer
• Photographies de bonne qualité
• Matérialisation du ftus / de lenfant (deuil)
• Image réelle différente de celle imaginée par les
  parents
• Réponses aux questions posées
• Réalité des lésions observées lors des
  échographies

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Intérêt de lexamen foetopathologique

• Conseil génétique ultérieur
• Bilan exhaustif des lésions (bases de données)
• Prélèvement de tissus pour ADN (congélation)
• Caryotype (peau, tendon, chorion placentaire
  lorsque ftus macéré ? placenta )
• Enquête familiale ?
•  Un train peut en cacher un autre ! 
• Adapter le conseil génétique / modification du
  diagnostic initial et du risque de récurrence ?

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Intérêt de lexamen foetopathologique

• Etude en 2004
• Oxford, 1991 à 2000, 57 258 grossesses
• Recueil des anomalies échographiques et
  post-natales
• 309 grossesses interrompues sur signes écho
  (0,5)
• 152 ftus sans anomalie en cytogénétique ou
  biologie moléculaire
• 132 autopsies
• 95 cas où pas de changement du risque de
  récurrence (72)
• 17 cas où diminution du risque de récurrence
  (13)
• 18 cas où augmentation du risque de récurrence
  (14)
• 2 cas non informatifs

Modification du risque de récurrence 27
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Intérêt de lexamen foetopathologique

• Etude en 2006
• Lucknow (Inde), 2000 à 2005
• 206 examens foetopathologiques
• IMG, FCS, MFIU, morts nés
• Diagnostic 122 cas (59)
• 132 cas confirmation des anomalies
  échographiques
• 77 cas découvertes danomalies non vues (58)
• 24 cas où modification du risque de récurrence

Modification du risque de récurrence 18
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Intérêt de lexamen foetopathologique

• VH Sankar and SR Phadke. Clinical utility of
  fetal autopsy and comparison with prenatal
  ultrasound findings. Journal of Perinatology
  200626, 224-9
• PA Boyd, F Tondi, NR Hicks, PF Chamberlain.
  Autopsy after termination of pregnancy for fetal
  anomaly retrospective cohort study.BMJ
  2004328137-40

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(No Transcript)