Gen

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Genética De Poblaciones
"Where Do We Come From? What Are We? Where Are We
Going?" 1897 by Paul Gauguin
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Objetivos

• Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su
  aplicación en el estudio de genética de
  poblaciones.
• Conocer los diferentes mecanismos en la herencia
  de carácteres en una población.
• Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para hallar
  frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas.

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Definición

• Estudio de la herencia colectiva y la variación
  en los organismos que habitan un área o región.

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Genética de poblaciones

• La segregación y variabilidad en la población
  está gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley de
  dominancia, Ley de segregación y Ley de
  segregación independiente).
• Se asume que los individuos contribuyen
  igualmente al pool genético y tienen la misma
  oportunidad de reproducirse.
• La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a
  mantenerse constante por generaciones.
• Se deduce que los cruces son al azar, no por
  selección.

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Ley de Hardy - Weinberg

• Establece que la frecuencia de un alelo y las
  frecuencias genotípica de una población tienden a
  permanecer igual por generaciones.
• Si ocurre algún cambio en la frecuencia indica
  que ha ocurrido evolución.

• p(A)q(a)2 (p2(AA) 2pq(Aa) q2(aa)) 1
• Donde
• p(A) es la frecuencia del alelo A
• q(a) es la frecuencia del a

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Ley de Hardy-Weinberg (cont.)

• Para sacar la frecuencia del alelo A
• p(A) p2½(2pq) / (p2 2pq q2)
• Para sacar la frecuencia del alelo a
• q(a) q2½(2pq) / (p2 2pq q2)

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Predicción de frecuencias

• Para poder predecir las frecuencias genotípicas,
  frecuencia de un gen o frecuencia fenotípica de
  una población se puede hacer solo si se conoce
  cómo se hereda la característica a estudiarse.

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Codominancia o dominancia incompleta

• Codominancia - los alelos producen efectos
  independientes en forma heterocigota
• Ej. Tipo de sangre AB
• Dominancia incompleta hay expresión de dos
  alelos en un heterocigoto que lo hace diferente
  (de fenotipo intermedio)a los parentales
  homocigotos.

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Dominancia incompleta
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Codominancia (ejemplo)

• Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos
  humanos
• Población total 200 personas
• 58 tipo M
• 101 tipo MN
• 41 tipo N
• Al expandir el binomio
• p(M)q(N)2 0.294LMLM 0.496LMLN 0.209LNLN
• Si se multiplica cada una de las frecuencias
  x200, vemos que se acercan a
• los valores observados .294x20058.8 ,
  .496x20099.2 , .209x20041.8

p(LM) 58 (½) 101 / 200 0.543 q(LN) 41 (½)
101 / 200 0.458
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Dominancia Completa

• En este caso los individuos heterocigotos no se
  pueden diferenciar de los homocigotos dominantes.
• Ejemplo
• Asumiendo que la presencia del antígeno Rh
  (Rh) se debe a un alelo dominante R y que la
  ausencia del antígeno (Rh-) se debe al alelo
  recesivo r.
• Un genotipo Rr y RR producen Rh, mientras que
  rr produce Rh-.

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Dominancia Completa (ejemplo)

• Se tomaron 100 personas al azar de una población
  y se obtuvieron
• 25 Rh- (ausencia del antígeno Rh)
• 75 Rh (presencia del antígeno Rh)
• La frecuencia de r se estima
• q2 (rr) 25/100 .25 q (r) v.25 0.5
• Si
• pq 1 1- q p 1 0.5 0.5
• La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr
  son
• p2 (RR) (0.5) 2 0.25, 2pq(Rr) 2(0.5)(0.5)
  0.50
• Y el porcentaje de cada uno de ellos 25 RR y 50
  Rr.

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Alelos Múltiples

• En el caso en que un gen en particular se
  encuentra en tres o más formas alélicas en una
  población.
• Para los genes con múltiples alelos las
  proporciones de la Ley H-W se expanden
• (pqr)2 p2q2r22pq2qr2pr

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Serie ABO en tipos de sangre
Tipo de sangre Genotipo Antígenos presentes Frecuencia fenotípica observada Frecuencia fenotípica esperada
A IAIA, IAi A A p2 2pr
B IBIB, IBi B B q2 2qr
AB IAIB AB AB 2pq
O ii ninguno O r2
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Alelos Múltiples (ejemplo)
Se encuestaron 600 estudiantes en el RUM entre
los años 1975-1979 para saber su tipo de sangre,
y obtuvieron los siguientes resultados
Fenotipo Observados Frecuencia fenotípica
A 207 A 207/6000.345
B 71 B 71/6000.118
AB 21 AB 21/6000.035
O 301 O 301/6000.502
total 600 1.00
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• Frecuencias alélicas
• r(i)v o v0.502 0.708
• p(IA)1-vBO 1- v0.1180.502 0.213
• q(IB)1-vAO 1- v0.3450.502 0.080
• p22pr 0.045 0.3010.346 x 600 personas
  207.8 (TipoA)
• q22qr 0.00640.1130.119 x600 personas 71.6
  (TipoB)
• 2pq 2(0.213)(0.080)0.0340 x 600 personas
  20.4 (TipoAB)
• r2 0.502 x600 personas 301.2 (TipoO)

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Genes ligados a X

• Se refiere a genes que se encuentran en el
  cromosoma X.
• Un ejemplo lo es la condición de hemofilia, la
  cual se transmite por un gen recesivo (Xh).
• La frecuencia del alelo se estima utilizando la
  frecuencia del fenotipo en hombres (hemicigotos)
  en la población.

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La Familia Romanov
Rasputin
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Genes ligados a X (ejemplo)

• 4 de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96
  son no daltónicos (Xc), por lo tanto
  p(Xc)0.96 y q(Xc)0.04. El genotipo y fenotipo
  esperado en mujeres puede ser calculado
• q2(XcXc) (0.04)2 0.0016 -----------------------
  0.0016 daltónicas
• 2pq(Xc Xc)2(0.96)(0.04)0.0768
• p2(Xc Xc)(0.96)20.9216
• Cuando el número de mujeres afectadas es mucho
  menor que el de
• hombres afectados indica que está envuelto un gen
  ligado a X.

0.9984 normales
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Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W

• Mutaciones
• Asumen que no hay mutaciones
• No es muy significativo ya que normalmente estas
  ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6.
• Migración
• Asumen que no hay migración.
• Si ocurre migración se pueden introducir nuevos
  genes a la población, puede ocurrir variabilidad.

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Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W

• Selección
• Asume que no hay selección.
• Pero en la vida real algunos genotipos tienen
  mayor preferencia para reproducirse que otros.
• Deriva genética
• Asume que no hay cambios en la frecuencia alélica
  debido a fluctuación al azar.
• Asume que las poblaciones son grandes.

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Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W

• Todos los individuos se cruzan.
• Todos producen la misma cantidad de hijos.
• Si una o todas estas condiciones ocurren en una
  población no hay evolución.
• Este no es el caso de las poblaciones en la
  naturaleza.

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(M)
Algunos geneticistas creen que un dedo anular
corto es el resultado de un gene influenciado por
el sexo del individuo. De acuerdo a esta teoría
los varones poseen un gene dominante y las
hembras un gene recesivo.
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(R)
(W)
(w)
(E)
(e)
(h)
(H)