GENETICKI DRIFT

1
GENETICKI DRIFT
2

H-W idealna populacija Prirodna populacija
Beskonacno velika populacija Ogranicena velicina populacije
Konstantna brojnost kroz generacije Fluktuacije u brojnosti populacije
Odnos polova 11 Slucajno ukrštanje Odnos polova 1 ? 1 Neslucajno ukrštanje
Slucajna raspodela broja potomaka Neslucajna raspodela broja potomaka
Slucajno ukrštanje u odnosu na prostornu distribuciju jedinki Veca verovatnoca ukrštanja jedinki koje su prostorno bliže
Nepreklapanje generacija Preklapanje generacija
3
Hardy-Weinberg-ov princip

• Pretpostavke idealne populacije
• - beskonacno velika populacija
• - panmikticna populacija
• - odnos polova 11
• - nema preklapanja generacija
• - odsustvo evolucionih mehanizama
• Na osnovu ucestalosti alela mogu se odrediti
  ucestalosti genotipova, pri slucajnom ukrštanju.
• Geneticka ravnoteža u odsustvu evolucionih
  mehanizama ucestalosti alela se ne menjaju kroz
  generacije.

4
Hardy-Weinberg-ov princip

• 1 gen, 2 alela A i a (ucestalosti p q 1)
• Genotipovi AA Aa aa
• p2 2pq q2 1
• F1 p p2 1/22pq p(pq) p
• q q2 1/22pq q(pq) q

5
Roditelji ? gameti ? potomstvo
6
P GENERACIJA p q
UZORAK GAMETA p0 q0
F1 GENERACIJA p1 q1
H-W p p1 q q1
GREŠKA p ? p1 UZORKA q ? q1
7
(No Transcript)
8
ŠTA JE GENETICKI DRIFT?

• Slucajne fluktuacije u ucestalosti genskih
  alela, koje su posledica greške uzorka,
  predstavljaju geneticki drift

9
MATEMATICKE FORMULACIJE GENETICKOG DRIFTA

• BINOMNA RASPODELA X B(N p)
• kolika je verovatnoca da se neka vrednost
  promenljive X ponovi k puta u N opita.

10
MATEMATICKE FORMULACIJE GENETICKOG DRIFTA

• populacija obima N ? 2N gameta
• 1 lokus, 2 alela A (p) i a (q)
• varijabla je broj alela A u 2N gameta
• A 0 1 2 3 ........ 2N-1 2N
• A 0/2N 1/2N 2/2N ... 2N-1/2N 1

11
MATEMATICKE FORMULACIJE GENETICKOG DRIFTA
GENERALNO POPULACIONA GENETIKA
N- broj opita 2N broj alela u gametima
X broj uspesnih dogadjaja A broj alela A u gametima
p verovatnoca uspeha p ucestalost alela A
q1-p verovatnoca neuspeha q ucestalost alela a
E(X) N p E(A) 2 N p
V(X) N p q V(A) 2 N p q
12
MATEMATICKE FORMULACIJE GENETICKOG DRIFTA

• E(p) EA/2N E(A)/2N 2Np/2N p
• E(p) p
• V(p) VA/2N V(A)/(2N)2
• 2Npq/(2N)2
• pq/2N
• V(p) pq/2N

13
OD CEGA ZAVISI EFEKAT GENETICKOG DRIFTA?

• N (velicina populacije) efekat drifta je veci u
  malim populacijama
• pq efekat drifta je veci u populacijama sa
  vecom genetickom varijabilnošcu
• V(p) pq/2N

14
(No Transcript)
15
(No Transcript)
16
(No Transcript)
17
(No Transcript)
18
Ekstremni slucajevi genetickog drifta drift i
adulti

• EFEKAT OSNIVACA (founder effect) geneticki
  efekti osnivanja populacije od malog broja
  jedinki
• EFEKAT USKOG GRLA (bottleneck effect) promene
  u ucestalosti alela usled drasticnog smanjenja
  brojnosti populacije

19
(No Transcript)
20
(No Transcript)
21
Morounga angustirostris severni morski slon
Krajem 19. veka brojnost smanjena na svega 20
jedinki usled izlova. Mere zaštite od lova ?
brojnost više od 30 000. Monomorfno 24 gena, koji
su polimorfni u srodnoj vrsti M. leonina.
22
Geneticki drift
Geneticka struktura savremenih populacija je u
velikoj meri odraz ljudske istorije u PALEOLITU,
kada smo bili lovci-sakupljaci
23
Tristan da Kunja
Naseljeno 1816. svega 15 kolonista (nekoliko
žena). Dva uska grla (od 103 osobe, ostrvo
napustilo 33, 1855. od 106 osoba, 52 napustilo
ostrvo, 1900.). 1960. godine brojnost 270 ljudi.
24
Aškenazi Jevreji

• Gošerova bolest
• (5 nosioci)
• Tej Saksova bolest
• (4 nosioci)
• - BRCA1, BRCA2 (jedinstvene mutacije velike
  ucestalosti, 10 puta cešce nego u ostatku sveta)

25
Amiši
26
(No Transcript)
27
Još neke bolesti

• Miotonicna distrofija (Kvebek, Katalonija, Istra)
• Porfirija (beli Afrikanci)