Disordini dello sviluppo puberale

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Disordini dello sviluppo puberale
PROGETTO e-LEARNING IN PEDIATRIA Cattedra di
Pediatria Facoltà di Medicina e
Chirurgia Università degli Studi di Chieti
F. Chiarelli
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PUBERTA

• La pubertà è il fenomeno evolutivo che
  completa linfanzia introducendo lindividuo
  nelladolescenza.
• È caratterizzata dalla maturazione dei caratteri
  primari e secondari e dal growth spurt, ovvero
  laccelerazione della crescita con cui si
  raggiunge la statura definitiva.

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VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE
PELI PUBICI
MAMMELLE
B 1 Età prepuberale
P 1 Età prepuberale
P 2 Età 11.69 (9.277-14.11)
B 2 Età 11.15 (8.95-13.25)
B 3 Età 12.15 (9.97-14.33)
P 3 Età 12.36 (10.16-14.56)
P 4 Età 12.95 (10.83-15.07)
B 4 Età 13.1 (910.81-15.31)
B 5 Età 15.33 (11.85-18.81)
P 5 Età 14.41 (12.17-16.65)
Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1948,
44291-303
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VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE
GENITALI
PELI PUBICI
G 1 Età prepuberale pene, testicoli e scroto
infantili
P 1
Età prepuberale assenza di peli pubici
P 2 Età 13.44 (11.26-15.62)
G 2 Età 11.64 (9.50-1378)
G 3 Età 12.85 (10.77-14.93)
P 3 Età 13.90 (11.82-15.98)
P 4 Età 14.36 (12.20-16.52)
G 4 Età 13.7 (11.73-15.81)
G 5 Età 14.92 (12.72-17.12)
P 5 Età 15.18 (13.04-17.32)
Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1970,
4513-23
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GONADOSTATO
VARIAZIONI DEL
IPOTALAMO
IPOTALAMO
IPOTALAMO
IPOFISI
IPOFISI
IPOFISI
FSH
FSH
FSH
LH
LH
LH
GONADE
GONADE
GONADE
PRE-PUBERTA
ADULTI
INIZIO PUBERTA
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INDAGINI CLINICO-LABORATORISTICHE (1)

• Anamnesi familiare personale mirata
• Valutazione clinica generale
• Valutazione puberale
• telarca
• pubarca
• dimensioni testicoli e pene
• Valutazione auxologica peso, statura, età
  ossea, velocità di crescita

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INDAGINI CLINICO-LABORATORISTICHE (2)

• Valutazione endocrinologica FSH ed LH basali e
  dopo stimolo con LHRH, SHBG, testosterone, 17 ß
  estradiolo, prolattina, funzionalità surrenalica
  e tiroidea
• Valutazione neurologica fundus oculi, EEG
• Valutazione radiologica ecografia pelvica, RMN
  cerebrale

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PUBERTA ANORMALE

• TELARCA PRECOCE ISOLATO
• ADRENARCA PRECOCE
• PUBERTA PRECOCE VERA
• PSEUDOPUBERTA PRECOCE
• PUBERTA RITARDATA

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TELARCA PRECOCE ISOLATO

• Aumento di volume unilaterale o bilaterale della
  ghiandola mammaria al disotto dei tre anni
• Assenza di altri segni di maturazione puberale
• È dovuto ad un aumento di estrogeni
• ? FSH
• Età ossea età cronologica
• Regredisce spontaneamente

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ADRENARCA PRECOCE

• Comparsa di peli pubici ed ascellari al di sotto
  dei 5-8 anni
• Assenza di altri segni di maturazione puberale
• È dovuto ad un aumento di androgeni
• ? DHEA-S, ? DHEA
• Età ossea avanzata rispetto all età cronologica
• Necessità di follow-up

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PUBERTA PRECOCE VERA
Maturazione sessuale con comparsa dei caratteri
sessuali secondari, prima delletà di nove anni
nei maschi e di otto anni nelle femmine È dovuta
a una prematura attivazione dellasse
ipotalamo-ipofisi-gonadi.
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PUBERTA PRECOCE VERA etiopatogenesi

• Tumori dellipotalamo
• Tumori dellepifisi
• Patologie del SNC
• traumi cranici
• encefalite
• meningite
• interventi chirurgici
• radiazione
• malformazioni
• altri tumori cerebrali
• Ipotiroidismo primario

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PUBERTA PRECOCE VERA diagnosi
Laboratorio - elevati livelli sierici di 17 ?
estradiolo nella femmina e testosterone nel
maschio - ? FSH e LH - test al GnRH risposta
puberale (? LH) Esami strumentali - età ossea
avanzata - ecografia pelvica follicoli ovarici,
eventuali masse pelviche - RMN o TC del cranio
escludere tumori o altre lesioni del SNC
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PUBERTA PRECOCE VERA terapia

• Pubertà precoce idiopatica Terapia Medica con
  analoghi del GnRH somministrati in maniera
  continua per desensibilizzare i recettori delle
  cellule gonadotrope (effetto soppressivo
  reversibile alla sospensione della terapia)
• Pubertà precoce secondaria richiede il
  trattamento della causa sottostante

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PSEUDO PUBERTA PRECOCE
Comparsa dei caratteri sessuali secondari, non
associata allattivazione dellasse
ipotalamo-ipofisario, prima delletà del nono
anno nei maschi e dellottavo anno nelle
femmine È dovuta ad una produzione autonoma di
steroidi sessuali

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PSEUDO PUBERTA PRECOCE cause

• Iperplasia surrenale congenita o s.
  adreno-genitale
• Tumori secernenti gonadotropine (epatomi,
  epatoblastomi, germinomi del SNC,
  corioepiteliomi)
• Tumori surrenali
• Iperplasia testicolare familiare
• Tumori dellovaio
• Sindrome di McCune-Albright
• Sindrome di Peutz-Jeghers

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PSEUDO PUBERTA PRECOCE diagnosi
Laboratorio - elevati livelli sierici di 17 ?
estradiolo nella femmina e testosterone nel
maschio - bassi livelli di FSH e LH - test al
GnRH risposta assente - ? DHEA-S - ? 17 OH
progesterone Esami strumentali -età ossea
avanzata - ecografia pelvica follicoli ovarici,
eventuali masse pelviche
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PUBERTA RITARDATA

• Mancato sviluppo somatico e sessuale, con
  assenza dei caratteri sessuali secondari, entro
  il 14 anno di vita nei maschi e il 13 anno
  nella femmina (o assenza di menarca al 16 anno)
• Classificazione
• Ritardo costituzionale di crescita (95)
• Ipogonadismo ipogonadotropo
• Ipogonadismo ipergonadotropo

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IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO

• Panipoipituitarismo
• Deficit isolato di gonadotropine
• Tumori
• Patologie del SNC
• Malattie croniche
• Anoressia nervosa
• Perdita di peso e/o aumento dellesercizio fisico
• Ipotiroidismo
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Laurence-Moon-Biedl

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IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO

• MASCHI
• Sindrome di Klinefelter
• Insufficienza testicolare primaria
• Anorchia o criptorchidismo
• Cause iatrogene
• FEMMINE
• Sindrome di Turner
• Insufficienza ovarica primaria
• Disgenesie gonadiche 46 XX e 46 XY
• Cause iatrogene