Presentacin de PowerPoint

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Interpretación del resultado del TIR
Tripsina positiva o dudosa
Test del sudor y análisis de mutaciones
Test del sudor (-)
Test del sudor ()
N/N Repetición del test del sudor una vez al año
hasta por lo menos los 5 años
DF508/N Seguimiento clínico y repetición del test
del sudor una vez al año.
DF508/N Seguimiento clínico, busqueda de otras
mutaciones
N/N Seguimiento clínico, búsqueda de otras
mutaciones
DF508/DF508 Seguimiento clínico FQ
      El test del sudor diagnostíca el 99 de
los afectados FQ.       Para que se manifieste
la enfermedad, ambos cromosomas deben tener el
gen FQ mutado (patrón de herencia autosómica
recesiva)       Hay descritas más de 1049
mutaciones que causan la enfermedad.       DF508
cubre alrededor del 57 de los cromosomas
afectados en nuestro país.
Dres. Omar Pivetta, Cecilia Luna, Fabiana
Quesada. Hospital Rivadavia, Buenos Aires -
Argentina