Diapositiva 1

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MUTISMO ACINÉTICO
A propósito de un caso
Mejor que escuchar palabras, es adivinar
angustias, sondear misterios, escuchar el
silencio.
PaCo ArNaU pEiRó. R1 pSiQuIaTrÍa H. La Fe.
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1.Motivo de consulta.
. Se trata de una mujer de 64 años acompañada por
su marido, que acude al servicio de urgencias,
tras presentar un estado de mutismo,
lentitud motora y un deterioro cognitivo de
varias semanas de evolución. Tras pruebas
complementarias normales en P.U, incluido TAC
cerebral se llama a Psiquiatra de guardia.
2.Antecedentes Personales. La paciente es
natural de Francia aunque residió en Paraguay y
finalmente en España. Ha trabajo de cocinera en
hostelería. Casada y con dos hijos. No refiere
alergias medicamentosas conocidas. Hipertensión
en tratamiento con inhibidores de AT1 de
angiotensina II. Diabetes mellitus tipo II sin
tratamiento. Diverticulitis en tratamiento con
pinaverio. Obesidad. Artrosis.
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Intervenida quirúrgicamente en cuatro ocasiones,
por embarazo ectópico en 1970, adherencias,
peritonitis y hernia de hiato.
3.Antecedentes Familiares. Es la mayor de 4
hermanas, sin antecedentes de interés salvo
diverticulosis en una de ellas. Padre falleció
de neoplasia de pulmón. Madre diagnosticada de
Trastorno disociativo conversión ?. No clara
historia familiar de demencia ni de enfermedades
neurológicas salvo tíos paternos con pérdida de
memoria.
4.Enfermedad Actual. . En 2001 empieza a
presentar olvidos ( no recuerda la fecha, se le
olvidan algunas cosas cotidianas ). Coincidió con
el hecho de que la madre se mudara a su casa.
Valorada en el CSM se inicia tratamiento con
alprazolam 0,5 mg. Se remite a neurólogo que
cataloga el cuadro de pseudodemencia depresiva.
Se le realizó una TAC que fue normal.
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. Parece que progresivamente el deterioro de la
memoria progresa, no sabe la fecha, tiene olvidos
frecuentes y deja de hacer cosas que la
entretenían ( deja de leer ). Se añade al
tratamiento fluoxetina. Parece que no ha llegado
a manejar el euro aunque es difícil de saber por
estar muy sobreprotegida por el marido. ( siempre
la acompaña a comprar ). Durante ese tiempo
sigue trabajando y realizando las labores del
hogar.
. En los últimos tres meses, sufre deterioro
progresivo. Le cuesta levantarse por la mañana y
no realiza las labores del hogar. Está
desorientada en espacio. Le tiemblan las
extremidades superiores, sobretodo la izquierda.
Se cambia fluoxetina por sertralina 100 mg 1-0-0
y se añade mirtazapina 30 mg 0-0-1 y
Citicolina 1 comp/ día. . En el último mes, el
deterioro se acentúa. Precisando ayuda para
caminar, con inestabilidad. Parece que no hay
disfagia. Ha tenido alucinaciones visuales ( ha
visto enanos ). Urgencia e incontinencia
urinaria. . Destacar que hace más de 30 años
presentó episodios de mutismo.
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4. Exploración psicopatológica. . Primera
valoración. Consciente. No es posible valorar la
orientación. Fascies con expresión de terror.
Aspecto de gravedad. Se mantiene inmóvil en la
silla de ruedas. Ausencia de lenguaje
espontáneo. Se mantiene prácticamente mutista
durante la entrevista. Solamente dice una frase
durante los 45 minutos de entrevista estoy
muy mal No es posible valorar la esfera
afectiva ni posible sintomatología psicótica, así
como alteraciones en la sensopercepción.
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Con la ayuda del acompañante se le aplica SPMSQ
que da una puntuación de uno sobre diez. Ausencia
de capacidad para llevar a cabo las actividades
de la vida diaria. Estos cambios se producen en
las últimas dos semanas. No ejecuta órdenes. No
nomina. No se aprecian posturas
catatónicas. Cierta rigidez en los miembros. No
observo mioclonías ni otro tipo de temblor.
Dada la gravedad que sugiere el cuadro,
se ingresa a la paciente en UMCE hasta
posterior valoración por psiquiatra y
neurólogo. Se solicita analítica para día
siguiente.
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. Segunda valoración. El informe psicopatológico
es prácticamente el mismo al día siguiente. Se
realiza IC a neurólogo de guardia, quién tras
valorar a la paciente, gestiona el ingreso en
sala de neurología. Sugiere retirar toda la
medicación y realizar lo más pronto posible un
E.E.G.
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5. Evolución durante el ingreso. Exploración
física. Apirética. TA 125/70 AC rítmico, sin
soplos ni roces. AP mvc. Obesidad. No hay
signos meníngeos. Está alerta. Expresión de
terror. Se sobresalta a cualquier estímulo. Hay
mioclonías en MS izquierdo ( aparecen a los 3
días del ingreso ) y peribucales izquierdas.
Seguimiento ocular adecuado. Obedece
aleatoriamente órdenes sencillas, pero no
semicomplejas. Mutismo, apenas dice una palabra
suelta. Lentitud en las respuestas. Disartria.
Nomina 1/10. Repite. No lee. Pupilas 3mm,
isocóricas y normoreactivas. Campimetría por
amenaza normal. MOE plena, incluyendo mirada
vertical. Reflejo glabelar inagotable. Reflejo
palmo-mentoniano presente, no grasping ni
chupeteo.
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Rigidez axial y en las 4 extremidades, mayor en
hemicuerpo izquierdo. Balance motor moviliza
las 4 extremidades, las inferiores no mantiene
contra la gravedad ( falta de colaboración ). ROT
generalizados, abolición de aquíleos. RCP
izqdo flexor, derecho indiferente.
Pruebas complementarias.
. Bioquímica normal salvo glucosa 184. .
Hemograma y hemostasia normal. . Amonio 58. .
Marcadores tumorales negativos. . Proteinograma
sin hallazgos de relevancia. . Hormonas
tiroideas normales. . Anticuerpos antitiroideos
normales, ANA, ANCA y anticoagulante lúpico
negativo. . Velocidad sedimentación globular 42
mm/h. . Vitamina B12 y fólico normales. . Cobre
y celuloplasmina normales. . IEF normal,
incremento poliglonal de Ig A.
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. Orina 50 eritrocitos /mmc, resto normal. .
ECG taquicardia sinusal a 100 lpm. . Radiografía
de tórax por fiebre Neumonía basal derecha. .
TAC craneal sin alteraciones. . Citobioquímico
LCR cultivo, cultivo de hongos, M. pneumoniae,
Brucella,
T.pallidum, familia Herpes, Ziehl-Neelsen
negativos. . HIV y borrelia en suero negativos en
suero. . Cultivo orina C. urealyticum. . RM
cerebral En difusión existe brillo a nivel de
cabeza de caudado dcha y
putamen derecho atrofia córtico-subcortical. .
Informe priones positivo para proteína 14.3.3 en
LCR. Electroencefalogramas realizados en siete
días de diferencia cada uno. Primero
Lentificación y desorganización de la actividad
bioeléctrica cerebral ( ondas theta a 5-6 Hz y
algún ritmo rápido tipo beta ) ondas theta a 4
Hz y alguna delta a 3 Hz intercaladas de forma
generalizada ondas agudas intercaladas de forma
generalizadas de morfología trifásica sin
relación con la mioclonías. Segundo Actividad
periódica generalizada de intervalo corto (
descargas de ondas trifásicas generalizadas
periódicas ) y deterioro severo de la actividad
de fondo.
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Tercero Signos de afectación cerebral difusa
expresado como descargas periódicas
generalizadas de intervalo corto ( PSIDDS )
brotes de punta-onda lenta a
1,5-2 Hz de morfología trifásica periódicos, con
intervalo menor de 1 segundo.
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Evolución clínica . Se sospecha enfermedad
priónica, por ello se contacta con Sanidad que
remite muestras de LCR y sangre para analizar en
Instituto Carlos III. Informan de la positividad
de 14.3.3 en LCR. . Gradual y rápido deterioro
clínico, en pocos días se encuentra en una
situación de mutismo acinético, con abundantes
mioclonías generalizadas. Existe afectación
autonómica con diaforesis, alteraciones pupilares
y tendecia a taquicardia. Aparece disfagia
para sólidos y líquidos, que precisa de
colocación de sonda nasogástrica y
administración parenteral de fluidos. Aparece
síndrome febril de etiología respiratoria -
neumonía - y a partir de ese momento la situación
se hace crítica al no haber respuesta a
tratamiento antibiótico con amoxicilina
clavulánico y piperacilina/tazobactam, con
hiperpirexia que no cede con antipiréticos. .
Entra en situación de coma, sin respuesta a
estímulos. Como consecuencia de ello, fallece.
Se pone en marcha el procedimiento habitual en
estos casos. Se realizará necropsia en Hospital
de referencia. Actualmente en espera de
resultados de necropsia con biopsia cerebral.
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
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Pertenece al grupo de las encefalopatias
espongiformes.
1920
Creutzfeldt y Jakob describen la ECJ.
1936
Cuillé y Chelle demuestran la tranmisibilidad del
scrapie.
1954
Sigurdsson propone el término "infecciones
lentas para el scrapie.
Gajdusek y Zigas investigan el kuru. Klatzo
relaciona el kuru con ECJ.
1957
1959
Hadlow relaciona el kuru con el scrapie.
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Pattison propone el concepto de barrera de las
especies.
1960
1968
Gajdusek demuestra la transmisibilidad de ECJ.
Prusiner identifica el prión en un hámster.
1982
1984
Se aisla el gen PRP.
Beler deduce que la enfermedad la produce el par
PRPc-PRPsc.
1992
1996
Se asocia la nvECJ a la EEB.
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Enfermedades transmitidas por priones.
. Enfermedades en animales Scrapie Encefalopa
tía Espongiforme Bovina (BSE) Encefalopatia
Espongiforme Felina (FSE) . Enfermedades en
humanos Kuru Enfermedad de
Creutzfeld-Jakob Insomnio Fatal Familiar (FFI)
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Primero se pensó en virus lentos. Priones
Partículas proteicas con capacidad infecciosa,
sin Ac nucleicos. Resistente a las proteasas.
Isoforma de proteinas existentes en el cerebro
normal (sensibles a proteasas) Transformarian
proteínas ya presentes de modo normal en el
cerebro, con posterior alteración neuronal.
Se barajan varias posibilidades . Implicación
en el proceso sináptico. . Procesos de
óxido-reducción, porque es capaz de unir
catión Cu2. . Superóxido dismutasa. .
Adhesión celular. . Proteína de transducción
de señal. . Regulación y distribución de los
receptores de acetilcolina.
FUNCIONES DE LA FORMA CELULAR DEL PRIÓN
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Proteína priónica
PRPc 40 hélices ? 3 láminas ?
PRPsc 30 hélices ? 43 láminas ?
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Lesión espongiótica Degradación de materia gris,
pérdida neuronal, vacuolización,
proliferación e hipertrofia de
astrocitos, amiloides)
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(No Transcript)
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Generalidades ECJ . 3 vias hereditaria,
yatrogénica, esporádica. . Infrecuente
(1/1000000/año) . Pico entre 50 y 70 años. .
1/3 alt cogn-cond, 1/3 alt cerebelosas o
visuales, 1/3 demencia. . Evoluciona a demencia,
mioclonías y extrapiramidalismo. . Generalmente
muere entre 6-8 meses. . Tríada diagnóstica
Demencia, mioclonías y alteraciones en EEG. .
EEG Complejos periódicos, que no son
patognomónicos y son fluctuantes en
su aparición. . LCR presencia de proteína
14-3-3, con una sensibilidad del 94 y
especificidad del 93, con valor predictivo
positivo de 95. . Biopsia Se busca la Pr P.
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(No Transcript)
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Síntomas psiquiátricos. vCJD.
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Frecuencia de aparición. vCJD.
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Neuroimagen. . Relativa utilidad. En la RMN se
observan imágenes frontales hiperintensas en T2
con difusión negativa. Señales hiperintensas en
la sustancia gris cortical, talámica o en los
ganglios basales apoyan el diagnostico de CJD.
. La hiperintensidad sería producto de la
gliosis y los cambios espongiformes. Cambios
similares no han sido hallados en otras demencias
subagudas.
Tratamiento.
NO EXISTE. Sólo sintomático.
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1º.Psychiatric Manifestations of
Creutzfeldt-Jakob Disease A 25-Year
AnalysisWall et al. J Neuropsychiatry Clin
Neurosci.2005 17 489-495. Department of
Psychiatry and Psychology, Mayo Clinic, Mayo
Building-W11A, 200 First Street SW, Rochester, MN
55905, USA. wall.chris_at_mayo.edu . En la vECJ
es más típico el inicio con sintomatología
psiquiátrica y en la sECJ con los síntomas
neurológicos. . En una revisión entre 1971-2001
de casos sECJ . En los primeros 100 días de
enfermedad, 80 de sintomatología
psiquiátrica Alteración
del sueño. Síntomas psicóticos y
Depresión. . 26 con síntomas psiquiátricos en
la presentación.
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Bibliografía. . SINOPSIS DE PSIQUIATRÍA.
Kaplan-Sadock. 9ª Edición. . MEDICINA INTERNA.
Farreras Rozman. II volumen. Decimotercera
edición. . MEDIMECUM. Guía de terapia
farmacológica. 2006. . INTRODUCCIÓN A LA
PSICOPATOLOGÍA. I. Eguíluz, R. Segarra. ARS
MEDICA. . Psychiatric Manifestations of
Creutzfeldt-Jakob Disease A 25-Year
AnalysisWall et al. J Neuropsychiatry Clin
Neurosci.2005 17 489-495. . Creutzfeldt-Jakob
disease a case that initiated with psychiatric
symptoms. Kurne A, Ertugrul A, Anil Yagcioglu
AE, Demirci E, Yazici KM, Kansu T. Hacettepe U
Tip Fak., Ankara. . First hundred cases of
variant Creutzfeldt-Jakob disease retrospective
case note review of early psychiatric and
neurological features Michael D Spencer, research
fellow a, Richard S G Knight, consultant
neurologist b, Robert G Will, professor of
clinical neurology .  . The Varied
Neuropsychiatric Presentations of
Creutzfeldt-Jakob Disease Chris K. Moellentine,
M.D., and Teresa A. Rummans, M.D.